【明報專訊】神經纖維瘤是罕見遺傳病，大部分患者自出生起身體出現腫瘤，約三至五成神經纖維瘤第一型患者更出現叢狀神經纖維瘤，腫瘤隨年齡增大，導致五官變形，活動能力受限制。港大兒童及青少年科學系臨牀助理教授、兒童醫院榮譽副顧問醫生廖栢賢表示，本港近年引入首款治療叢狀神經纖維瘤的兒科患者標靶藥Selumetinib，逾半患者用藥後腫瘤體積縮小。神經纖維瘤協會促請將新藥納入醫管局藥物名冊及安全網，讓兒童盡早獲治療，「為他們的生命帶來希望」。

公院約2000成年患者

切除不全或致再生

廖栢賢說，神經纖維瘤可能遺傳自父母或來自患者生殖細胞的自發基因突變，目前公院約有2000名成年患者；神經纖維瘤分為第一型（NF1）及第二型，NF1最明顯病徵是患者於出生後首兩年出現咖啡牛奶斑，約三至五成NF1患者會出現叢狀神經纖維瘤致五官變形，若生長在胸或頸部會致呼吸困難。

廖栢賢稱，施手術切除叢狀神經纖維瘤存有失血風險，若未能完整切除，或致腫瘤再生；有案例研究顯示放射治療可縮小腫瘤，但會顯著增加惡性轉化風險，故通常不推薦。

廖表示，前年7月起有11名叢狀神經纖維瘤患者接受Selumetinib治療，當中6人腫瘤有縮小。他說該藥售價「以萬元計算」，冀藥物納入醫管局藥物名冊及安全網後，讓一般家庭可承擔高昂藥費。

協會訪問25名患者及13名照顧者，97%贊成將該藥納入醫管局藥物名冊及安全網，所有受訪者認為醫管局支援服務不足，例如沒固定門診。協會主席Cheney表示大部分患者需多於一個專科跟進，範圍達20個以上，促當局提供集中門診服務及遙距醫療。

20歲的天佑患叢狀神經纖維瘤，兩年前起服新藥，腫瘤無持續增大甚至有輕微縮小，覆診次數由每月至少一至兩次，減至約兩至三個月一次。天佑憶述出生時已有腫瘤，導致左眼失明，右眼剩約三成視力，腫瘤由約12歲時雞蛋般大，增至16歲時拳頭般大，致面部拉長，影響外觀，令他自小受盡歧視。他冀當局將新藥納入醫管局藥物名冊及安全網，讓更多患者受惠。

醫局稱知悉新藥 按機制檢視名冊

醫管局回覆本報稱，知悉Selumetinib是首隻藥物針對特定類型神經纖維瘤病，會密切留意國際間就該病用藥發展和臨牀醫療和科研實證，按既定機制不時檢視藥物名冊和安全網資助範圍，以確保臨牀服務和用藥能跟隨醫療科技和科研實證最新發展。醫管局會繼續密切留意臨牀醫療和科研實證最新發展，按善用有限公共資源及為最多有需要病人提供治療的原則，為更多病人提供資助。

局方稱現為神經纖維瘤病人提供跨專科、全面和具連貫性的醫療服務；十分重視為所有病人提供可持續、可負擔和適切治療和護理，並保持與持份者溝通以期持續檢討及優化機制及配套。